哪些人容易染色体异常

1、正常(cháng)人在什么情况下會(huì)发生染(rǎn)色体变异

　　基因(yīn)突变是(shì)染(rǎn)色体的(de)某一(yī)个位点上(shàng)基因(yīn)的(de)改变，这种改变在光学显微镜下是(shì)看不见的(de)。而染(rǎn)色体变异是(shì)可以用显微镜直接观察到的(de)比较明显的(de)染(rǎn)色体变化，如(rú)染(rǎn)色体结构的(de)改变、染(rǎn)色体数目的(de)增减等。染(rǎn)色体结构的(de)变异人類(lèi)的(de)许多遗传病是(shì)由染(rǎn)色体结构改变引起的(de)。例如(rú)，猫叫综合症是(shì)人的(de)第5号染(rǎn)色体部分缺失引起的(de)遗传病，因(yīn)为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合症患者的(de)两眼距离较远，耳位低(dī)下，生长发育(yù)迟缓，而且存在严重的(de)智力障碍。在自然条件或人为因(yīn)素的(de)影响下，染(rǎn)色体发生的(de)结构变异主要有四种： 1．染(rǎn)色体中某一(yī)片段的(de)缺失； 2．染(rǎn)色体中增加了某一(yī)片段； 3．染(rǎn)色体某一(yī)片段的(de)位置(zhì)颠倒了180°； 4．染(rǎn)色体的(de)某一(yī)片段移接到另一(yī)条非同源染(rǎn)色体上(shàng)。上(shàng)述染(rǎn)色体结构的(de)改变，都會(huì)使(shǐ)排列在染(rǎn)色体上(shàng)的(de)基因(yīn)的(de)数目和排列顺序发生改变，从而导致性(xìng)状的(de)变异。大多数染(rǎn)色体结构变异對(duì)生物(wù)体是(shì)不利的(de)，有的(de)甚至會(huì)导致生物(wù)体死亡。染(rǎn)色体病是(shì)染(rǎn)色体遗传病的(de)简称。主要是(shì)因(yīn)细胞中遗传物(wù)质的(de)主要载体——染(rǎn)色体的(de)数目或形态、结构异常(cháng)引起的(de)疾病。通常(cháng)分为常(cháng)染(rǎn)色体病和性(xìng)染(rǎn)色体病两大類(lèi)。常(cháng)染(rǎn)色体病由常(cháng)染(rǎn)色体异常(cháng)引起，临床表现先天性(xìng)智力低(dī)下、发育(yù)滞后及多发畸形。性(xìng)染(rǎn)色体病由性(xìng)染(rǎn)色体异常(cháng)引起，临床表现性(xìng)发育(yù)不全、智力低(dī)下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20～50％是(shì)由染(rǎn)色体异常(cháng)所致；在新生活婴中染(rǎn)色体异常(cháng)的(de)发生率是(shì)0.5～1％。染(rǎn)色体病患者通常(cháng)缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染(rǎn)色体病已成为临床遗传学的(de)主要研究内容之一(yī)。染(rǎn)色体病的(de)确诊一(yī)般是(shì)靠染(rǎn)色体组型的(de)检查，收集受检查的(de)白细胞，用秋水仙素处理，使(shǐ)之均处于中期阶段，染(rǎn)色制片，检查染(rǎn)色体有无畸变，数目如(rú)何。发现后，目前尚无有效的(de)治疗手段 ，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染(rǎn)色体病患儿的(de)出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的(de)孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染(rǎn)色体异常(cháng)时应终止妊娠。對(duì)有染(rǎn)色体病家族史者，也应进行染(rǎn)色体检查，以便指导婚配和生育(yù)。

　　不會(huì),人体内的(de)细胞数量极其庞大，改变个别细胞的(de)基因(yīn)不會(huì)對(duì)个体产生什么影响，而且被改变基因(yīn)的(de)细胞很快會(huì)被机体识别并清除。但若改变的(de)是(shì)生殖细胞，则有可能将该性(xìng)状遗传给后代，但这个后代要么无法成活,即使(shǐ)成活也是(shì)不可育(yù)的(de)。

2、什么原因(yīn)引起染(rǎn)色体异常(cháng)？

　　染(rǎn)色体是(shì)基因(yīn)的(de)载体，染(rǎn)色体病即染(rǎn)色体异常(cháng)，故而导致基因(yīn)表达异常(cháng)机体发育(yù)异常(cháng)。染(rǎn)色体畸变的(de)发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染(rǎn)色体发生不分离或染(rǎn)色体在体内外各种因(yīn)素影响下发生断裂和重新连接所致。

1、物(wù)理因(yīn)素：人類(lèi)所处的(de)辐射(shè)环境，包括天然辐射(shè)和人工辐射(shè)。天然辐射(shè)包括宇宙辐射(shè)，地球辐射(shè)及人体内放射(shè)物(wù)质的(de)辐射(shè)，人工辐射(shè)包括放射(shè)辐射(shè)和职业照射(shè)等。

电离辐射(shè)因(yīn)导致染(rǎn)色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射(shè)小鼠处于MⅡ中期的(de)卵细胞和未受照射(shè)的(de)同期卵细胞比较，发现不分离在受照射(shè)组中明显增高，这一(yī)现象在年龄较大的(de)小鼠中尤为明显。人的(de)淋巴细胞受照射(shè)或在受照射(shè)的(de)血清内生长，发现实验组三体型频率较對(duì)照组高，并引起双着丝粒染(rǎn)色体异位、缺失等染(rǎn)色体畸变。

2、化学因(yīn)素：人们在日常(cháng)生活中接触到各种各样的(de)化学物(wù)质，有的(de)是(shì)天然产物(wù)，有的(de)是(shì)人工合成，它们會(huì)通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染(rǎn)色体畸变。

3、生物(wù)因(yīn)素：当以病毒处理培养中的(de)细胞时，往往會(huì)引起多种類(lèi)型的(de)染(rǎn)色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一(yī)次(cì)减数分裂前期进入核网期，此时染(rǎn)色体再次(cì)松散舒展，宛如(rú)同前胞核，一(yī)直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有關(guān)。到青春期时，由于FSH的(de)周期性(xìng)刺激(jī)卵母细胞，每月仅一(yī)个完成第一(yī)极体。次(cì)级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次(cì)减数分裂达到分裂中期。此时如(rú)果受精，卵子便完成第二次(cì)减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为合子，从此开始新个体发育(yù)直至分娩。随着母龄的(de)增长，在母体内外许多因(yīn)素的(de)影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同對(duì)染(rǎn)色体间的(de)相互關(guān)系和分裂后期的(de)行动，促(cù)成了染(rǎn)色体间的(de)不分离。

5、遗传因(yīn)素：染(rǎn)色体异常(cháng)常(cháng)可以表现为家族性(xìng)倾向，这提示染(rǎn)色体畸变与遗传有關(guān)。

6、自身免疫(yì)性(xìng)疾病：自身免疫(yì)性(xìng)疾病似乎在染(rǎn)色体不分离中起一(yī)定作用，如(rú)甲状腺原发性(xìng)自身免疫(yì)抗体增高与家族性(xìng)染(rǎn)色体异常(cháng)之间有密切相關(guān)性(xìng)。

　　能 你这种 几率出现算是(shì)比较小的(de) 再次(cì)妊娠 继续做羊穿检查就行了

夫妇做染(rǎn)色体就没有必要了 因(yīn)为是(shì)特纳的(de)嵌合体 跟一(yī)般的(de)染(rǎn)色体异常(cháng)不一(yī)样 基本没有必要查 查不出来的(de)

3、【哪些人需要检查染(rǎn)色体】

　　染(rǎn)色体是(shì)细胞内具有遗传性(xìng)质的(de)物(wù)体，易被碱性(xìng)染(rǎn)料染(rǎn)成深色，所以叫染(rǎn)色体(染(rǎn)色质);其本质是(shì)脱氧核甘酸，是(shì)细胞核内由核蛋白组成、能用碱性(xìng)染(rǎn)料染(rǎn)色、有结构的(de)线状体，是(shì)遗传物(wù)质基因(yīn)的(de)载体。 染(rǎn)色体检查的(de)临床适应症 一(yī)、生殖功能障碍者 在不孕症、多发性(xìng)流产和畸胎等有生殖功能障碍的(de)妇夫中至少有7%~10%是(shì)染(rǎn)色体异常(cháng)的(de)携带者。常(cháng)见的(de)有染(rǎn)色体结构异常(cháng)如(rú)平衡易位和倒位以及数量异常(cháng)如(rú)由于女性(xìng)少一(yī)条X染(rǎn)色体造成的(de)45，XO，或多一(yī)条Y染(rǎn)色体造成的(de)47XXY。 二、第二性(xìng)征异常(cháng)者 常(cháng)见于女性(xìng)，如(rú)有原发性(xìng)闭经、性(xìng)发育(yù)不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低(dī)下，阴毛、腋毛少或缺如(rú)，后发际低(dī)，不育(yù)等，应考慮(lǜ)是(shì)否有X染(rǎn)色体异常(cháng)。 三、外生殖器两性(xìng)畸形者 對(duì)于外生殖器分化模糊，如(rú)阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常(cháng)难以正确决定性(xìng)别的(de)患者，通过性(xìng)染(rǎn)色体的(de)检查有助于做出明确诊断。 四、先天畸形和智力低(dī)下的(de)患儿及其父母 染(rǎn)色体病的(de)特点就是(shì)多发性(xìng)畸形和智力低(dī)下，常(cháng)见临床特征有，头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低(dī)、短颈、鼻塌而短。 五、性(xìng)情异常(cháng)者 身材高大、性(xìng)情凶猛和有攻击性(xìng)行为的(de)男性(xìng)，有些可能为性(xìng)染(rǎn)色体异常(cháng)者。如(rú)XYY综合征，染(rǎn)色体检查表现为比正常(cháng)男性(xìng)多一(yī)条Y染(rǎn)色体，染(rǎn)色体核型表现为47，XYY。 六、接触过有害物(wù)质者 辐射(shè)、化学药物(wù)、病毒等可以引起染(rǎn)色体的(de)断裂，如(rú)果染(rǎn)色体裂后原来的(de)片段未在原来的(de)位置(zhì)上(shàng)重接，将形成各种结构异常(cháng)的(de)染(rǎn)色体，如(rú)缺失、易位、倒位、重复、环形染(rǎn)色体等。 七、婚前检查 婚前检查可以发现表型正常(cháng)的(de)异常(cháng)染(rǎn)色体携带者，如(rú)染(rǎn)色体平衡易位、倒位，染(rǎn)色体的(de)平衡易位和倒位由于基因(yīn)不丢失而表型正常(cháng)，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎會(huì)引起畸形儿的(de)出生率增加。 基因(yīn)组研究以国际人類(lèi)基因(yīn)组计划为代表，是(shì)当今生物(wù)技术研究的(de)热中之热。人類(lèi)基因(yīn)组草图的(de)完成宣告了一(yī)个新时代——后基因(yīn)组时代的(de)到来。

4、一(yī)般在什么情况下會(huì)做〈染(rǎn)色体检查〉

　　正常(cháng)人的(de)体细胞染(rǎn)色体数目为23對(duì)，并有一(yī)定的(de)形态和结构。染(rǎn)色体在形态结构或数量上(shàng)的(de)异常(cháng)被称为染(rǎn)色体异常(cháng)，由染(rǎn)色体异常(cháng)引起的(de)疾病为染(rǎn)色体病。现已发现的(de)染(rǎn)色体病有100余种，染(rǎn)色体病在临床上(shàng)常(cháng)可造成习惯性(xìng)流产、先天愚型、不孕，先天性(xìng)多发性(xìng)畸形、以及癌肿等。像出现以上(shàng)习惯性(xìng)流产等都需要检查

　　染(rǎn)色体涉及到基因(yīn)的(de)遗传，染(rǎn)色体检查肯定是(shì)与孕育(yù)有關(guān)